Бельгийская многонациональная фармацевтическая компания UCB получила условное разрешение Европейской комиссии на маркетинг препарата ‘Kygevvi’ (доксицитин и доксирибитримин). Этот препарат предназначен для лечения педиатрических и взрослых пациентов с генетически подтвержденной недостаточностью тимидинкиназы 2 (TK2d), у которых симптомы заболевания проявились в возрасте до 12 лет включительно.
TK2d — это ультраредкое, генетическое и потенциально угрожающее жизни митохондриальное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей и тяжелой мышечной слабостью. Оно негативно сказывается на всех аспектах повседневной жизни и благополучия человека, и со временем состояние может ухудшаться, влияя на способность ходить, есть и самостоятельно дышать, что часто требует круглосуточного ухода. Заболевание часто является смертельным, при этом особенно высок риск преждевременной смерти у пациентов, у которых первые симптомы проявились до 12 лет (как правило, в течение трех лет после их появления). Глобальная распространенность TK2d оценивается в 1,64 случая на 1 000 000 человек.
Ключевой механизм действия ‘Kygevvi’ заключается во встраивании пиримидиновых нуклеозидов дезоксицитидина (dC) и дезокситимидина (dT) в митохондриальную ДНК скелетных мышц. Это способствует восстановлению количества копий митохондриальной ДНК и улучшению мышечной функции у пациентов с дефицитом TK2. Предполагается, что доксицитин и доксирибитримин используют остаточную активность TK2, а также цитозольные пути фосфорилирования, такие как тимидинкиназа 1 и дезоксицитидинкиназа, для увеличения количества предшественников митохондриальной ДНК – дезоксицитидинтрифосфата и дезокситимидинтрифосфата – в митохондриях.
По информации компании, данное одобрение делает ‘Kygevvi’ первым и единственным утвержденным препаратом для лечения TK2d. Лекарство разработано для поддержания митохондриальной ДНК в скелетных мышцах, воздействуя на ключевой биологический фактор TK2d.
