Врач рассказала о ключевых симптомах фибродисплазии у детей
Ирина Никишина, руководитель лаборатории ревматических заболеваний детского возраста в Научно-исследовательском институте ревматологии имени В.А. Насоновой, на недавней пресс-конференции в Москве представила методы раннего выявления фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) — редкого, но чрезвычайно опасного генетического заболевания, которое на данный момент остается неизлечимым.
По словам специалиста, фибродисплазия, несмотря на свою редкость, обладает рядом уникальных и относительно легко распознаваемых симптомов. Одним из ключевых признаков является изменение формы пальцев ног, в частности, их характерное скручивание. Никишина поделилась показательным случаем, когда сотрудники НИИ смогли поставить верный диагноз ФОП по одной лишь фотографии стоп ребенка, присланной его матерью.
Кроме того, медик обратила внимание на так называемую «гордую посадку головы». Дети с фибродисплазией часто не способны полноценно опускать подбородок, что придает им высокомерное или надменное выражение лица. К важным внешним симптомам также относится образование под кожей уплотнений, которые на ощупь имеют деревянистую плотность.
Ирина Никишина выразила сожаление, что случаи раннего выявления этого заболевания неонатологами (врачами, специализирующимися на новорожденных) и последующего направления таких детей к профильным специалистам остаются крайне редкими, что усложняет своевременную диагностику и управление состоянием пациентов.
