Врожденный дефицит адгезии лейкоцитов типа I (LAD-I) – это тяжелое и редкое педиатрическое иммунодефицитное заболевание, при котором даже незначительная царапина или обычная бактериальная инфекция могут стать смертельным приговором для ребенка. Эта иммунодефицитная патология возникает из-за мутаций, затрагивающих белок CD18, который жизненно важен для передвижения лейкоцитов (белых кровяных телец) из кровотока в очаги инфекции и воспаления. Без этого своего рода «навигатора» лейкоциты не способны достичь инфицированной зоны и выполнить свою защитную функцию. В результате пациенты с LAD-I уже в раннем детстве сталкиваются с трудностями в заживлении ран, а также с рецидивирующими и потенциально смертельными инфекциями. До недавнего времени единственным способом лечения была аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (трансплантация костного мозга), которая сопряжена с определенными рисками и требует наличия совместимого донора – что не всегда возможно.
Однако благодаря достижениям испанской биомедицинской науки ситуация изменилась. Испанскими учеными был разработан генный препарат, который недавно получил коммерческое одобрение от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Это первый препарат генной терапии, разработанный на основе испанских исследований, получивший коммерческое разрешение в США.
Решение, предложенное испанскими исследователями, заключается в коррекции собственных клеток больного ребенка. Для этого стволовые клетки извлекаются из костного мозга пациента, после чего они подвергаются генной модификации для восстановления их функциональности. Препарат, получивший название «Креслади» (Kresladi), был разработан и протестирован на экспериментальных моделях научными сотрудниками Отдела биомедицинских инноваций Центра исследований энергетики, окружающей среды и технологий (CIEMAT). Это открытие знаменует новую эру в лечении тяжелых иммунодефицитов, предлагая безопасную и эффективную альтернативу традиционным методам.
