Международная исследовательская группа из Великобритании и Бельгии объявила об открытии совершенно нового типа диабета, который проявляется у новорожденных. Его возникновение оказалось тесно связано с мутацией в гене TMEM167A. Согласно результатам исследования, опубликованного в престижном журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), это генетическое изменение приводит к значительной дисфункции, а затем и к гибели бета-клеток поджелудочной железы, ответственных за производство жизненно важного гормона инсулина.
Специалисты из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя использовали передовые методы, включая технологию CRISPR и работу со стволовыми клетками, чтобы детально изучить, как именно этот ген влияет на клеточные процессы. Было установлено, что ген TMEM167A играет ключевую роль не только в регуляции выработки инсулина, но и в поддержании нормального функционирования нейронов. У младенцев, страдающих этим новым типом диабета, также наблюдались серьезные неврологические отклонения, в том числе эпилептические припадки и микроцефалия.
Ученые подчеркивают, что обнаружение этого редкого варианта диабета представляет собой значительный шаг к более глубокому пониманию механизмов секреции инсулина. Это открытие способно проложить путь к разработке инновационных подходов в лечении как неонатального, так и других широко распространенных форм диабета, от которых по всему миру в настоящее время страдают около 600 миллионов человек.
