Для детей, рожденных с лейкоцитарной адгезивной недостаточностью 1 типа (LAD-I), обычная царапина или распространенная бактерия могут стать смертным приговором. Этот тяжелый и редкий педиатрический иммунодефицит вызван мутациями, влияющими на белок CD18, который необходим лейкоцитам для перемещения из крови к очагам инфекции и воспаления. Без этого своеобразного «GPS» белые кровяные тельца не могут попасть в зараженную область для выполнения своей защитной функции. В результате пациенты сталкиваются с проблемами заживления ран, а также с рецидивирующими и потенциально смертельными инфекциями уже в раннем детстве.
До недавнего времени единственной надеждой для таких пациентов была трансплантация костного мозга (аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток), которая сопряжена с определенными рисками и требует совместимого донора, который не всегда находится. Испанские биомедицинские исследования изменили эту ситуацию благодаря разработке нового препарата.
Этот препарат генной терапии, получивший название «Креслади» (Kresladi), был недавно одобрен коммерчески FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США). Это первое лекарство для генной терапии, разработанное на основе испанских исследований, которое получило коммерческое разрешение в США.
Решение, предложенное испанскими исследователями, заключается в восстановлении собственных клеток пораженного ребенка. Для этого из костного мозга пациента извлекаются стволовые клетки. Препарат «Креслади» был разработан и испытан на экспериментальных моделях сотрудниками Отдела биомедицинских инноваций CIEMAT (Центра энергетических, экологических и технологических исследований).
