Международная группа ученых обнаружила, что один из уже существующих медицинских препаратов способен восстанавливать функцию большинства мутировавших форм человеческого белка, вне зависимости от точного местоположения генетической поломки. Результаты этого исследования были опубликованы в научном журнале Nature Structural & Molecular Biology.
В центре внимания исследователей находился вазопрессиновый рецептор V2R — белок, играющий ключевую роль в поддержании водного баланса в почках. Нарушение его работы приводит к редкому генетическому заболеванию, известному как нефрогенный несахарный диабет, при котором организм теряет способность эффективно удерживать воду. Ученые синтезировали более 7000 различных мутаций этого рецептора и испытали на них препарат толваптан, который уже используется для лечения других почечных недугов.
Полученные данные были весьма многообещающими: толваптан успешно восстановил стабильность у 87% исследованных поврежденных белков. Действуя как «молекулярный стабилизатор», препарат помогает белку сохранять свою корректную трехмерную структуру, что позволяет ему достигать клеточной поверхности и выполнять свои биологические функции.
Авторы исследования полагают, что обнаруженный механизм действия может быть применен и к другим белкам. Это открывает широкие перспективы для создания универсальных терапевтических средств, способных бороться с многочисленными редкими заболеваниями, причиной которых являются генетические мутации.
Стоит отметить, что ранее ученые также установили способность препарата верапамила, традиционно используемого для лечения гипертонии, сохранять жизнеспособность инсулин-продуцирующих клеток у пациентов с недавно выявленным диабетом 1-го типа.
