Компания Roche объявила, что Министерство здравоохранения одобрило возмещение расходов на новую таблетированную форму своего препарата рисдиплам (Эврисди). Этот препарат предназначен для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у пациентов в возрасте от 2 лет и весом не менее 20 кг. СМА — это серьезное, прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее примерно одного из 10 000 младенцев и являющееся одной из основных причин детской смертности. Оно вызвано мутацией в гене SMN1, что приводит к дефициту белка SMN, который критически важен для функции нервов, контролирующих мышцы и движение.
Рисдиплам действует как модификатор сплайсинга пре-мРНК SMN2, способствуя включению экзона 7 для восстановления выработки белка SMN как в центральной нервной системе, так и во всем организме. Ранее рисдиплам был доступен в виде орального раствора для пациентов с клиническим диагнозом СМА 1, 2 или 3 типа. Новая таблетированная форма биоэквивалентна оральному раствору и предлагает значительные преимущества в плане хранения и условий консервации.
