Исследование в PNAS Nexus: CRISPR-технология успешно удаляет 21-ю хромосому, вызывающую синдром Дауна
Специалисты из японского Университета Миэ представили новую методику, способную удалять из клеток человека избыточную 21-ю хромосому – основную причину синдрома Дауна. Детали этого прорывного исследования были опубликованы в авторитетном научном издании PNAS Nexus.
В основе их новаторской работы лежит применение технологии генного редактирования CRISPR/Cas9. Ученые создали уникальные молекулы-направляющие, которые позволяют ферменту с беспрецедентной точностью идентифицировать и «вырезать» исключительно дополнительную копию хромосомы. Такой высокоточный подход получил название аллель-специфического редактирования. В результате проведенных манипуляций была достигнута значительная нормализация экспрессии генов: произошло усиление активности генов, критически важных для развития нервной системы, и одновременное снижение нежелательной метаболической активности.
Новая методика продемонстрировала свою высокую эффективность как на культивируемых в лабораторных условиях клетках, так и на образцах клеток кожи, взятых непосредственно у пациентов с синдромом Дауна. Вместе с тем, исследователи акцентируют внимание на том, что текущая технология пока не готова к широкому клиническому использованию. Требуется дальнейшая кропотливая доработка и точная калибровка для предотвращения любого потенциального негативного воздействия на здоровые клетки. Тем не менее, это исследование является чрезвычайно значимым шагом, открывающим новые и перспективные пути для будущих генетических методов терапии трисомии 21.
Стоит отметить, что технология CRISPR ранее уже успешно применялась в онкологии, демонстрируя свой терапевтический потенциал. Например, в одном из предыдущих исследований ученым удалось эффективно удалить ключевой онкоген из раковых клеток, полученных из опухолей головы и шеи, что привело к полному исчезновению половины выявленных новообразований.
